Анемия Фанкони

Что такое анемия Фанкони?

Анемия Фанкони – это редкое генетическое заболевание, которое проявляется снижением количества всех клеток крови (эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов) – панцитопенией.

Современные методы диагностики позволяют выявлять анемию Фанкони у пациентов, которые относятся к группам риска еще до начала манифестации клинических симптомов. Установлены легкие случаи заболевания, которые протекают без пороков развития. Болезнь чаще развивается у мальчиков.

Причины анемии Фанкони

Считается, что основной причиной анемии Фанкони является генетическая мутация, которая передается наследственно. Если у обоих родителей имеется дефектный ген – риск развития заболевания у ребенка значительно увеличивается. Анемия Фанкони передается от матери к сыновьям в 50% случаев, поскольку дефектный ген не сцеплен с полом.

Ученые обнаружили 15 генов, мутации в которых вызывают анемию Фанкони. Заболевание возникает вследствие следующих патологических процессов:

• Снижение продолжительности жизни красных кровяных телец — эритроцитов.
• Нарушение структуры стволовых клеток. Ученые обнаружили, что нарушение кроветворения у пациентов с анемией Фанкони находится на уровне стволовых клеток.
• Нарушения трех ростков кроветворения, которые обеспечивают нормальное количество в периферической крови эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов.
• Увеличение времени созревания клеточных элементов периферической крови.

Симптомы анемии Фанкони

Однако известны случаи проявления клинических симптомов анемии Фанкони у взрослых людей. В обязательном порядке необходимо обращать внимание на наличие подобной патологии и врожденных пороков развития у близких родственников. Наиболее типичными симптомами анемии Фанкони являются:

• Частые инфекционные заболевания.
• Носовые кровотечения.
• Петехии на кожных покровах.
• Бледность кожных покровов и слизистых оболочек.
• Задержка физического развития ребенка.
• Вялость, быстрая утомляемость, непереносимость средних физических нагрузок.
• Обморочные состояния.
• Приступы тахикардии.
• Увеличение лимфатических узлов.

У большинства пациентов с анемией Фанкони наблюдаются врожденные пороки развития. Основными из них являются:

• Микроцефалия – уменьшение размеров черепной коробки.
• Микроофтальмия – уменьшение размеров глазного яблока.
• Гиперпигментация кожных покровов и слизистых оболочек. Иногда наблюдается чередование гипо- и гиперпигментированных участков кожи.
• Маленький рост.
• Пороки костной системы: косолапость, врожденный вывих бедра.
• Косоглазие, нарушение зрения.
• Глухота.
• Недоразвитость половых органов, монорхизм.
• Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы: митральный стеноз, не заросшее овальное окно.
• Умственная отсталость.

Врожденные пороки развития встречаются не у всех пациентов с анемией Фанкони. Также пациенты имеют высокий риск развития онкологической патологии:

• Лейкозов.
• Карциномы языка.
• Рака печени.
• Злокачественных новообразований пищевода.

Диагностика анемии Фанкони

Заболевание можно предположить при сопоставлении результатов общего осмотра больного и данных анализа крови. Большое значение в диагностировании анемии Фанкони имеет семейный анамнез. Для подтверждения диагноза назначаются следующие методы исследования:

1. Общий анализ крови с лейкоцитарной формулой. Часто заболевание манифестирует из тромбоцитопении (уменьшение количества тромбоцитов в периферической крови) и лейкопении (уменьшение количества лейкоцитов). Причем первые клинические признаки, как правило, возникают после перенесенных вирусных инфекций или вакцинации. В последующем наблюдается снижение количества эритроцитов. Также характерным для заболевания является увеличение концентрации фетального гемоглобина.
2. Общий анализ мочи.
3. Биохимическое исследование крови с определением уровней билирубина и его фракций.
4. Пункция костного мозга. Метод позволяет обнаружить значительное обеднение кроветворных элементов, замещение участков костного мозга жировой тканью.
5. Цитогенетическое исследование – выполняется только в высокоспециализированных центрах. Этот метод позволяет подтвердить наличие у пациента анемии Фанкони. При культивировании клеток больного наблюдается высокая склонность к появлениям различных мутаций. При анемии Фанкони возникает так называемый кластерный эффект — под воздействием специальных агентов клетки больного с анемией Фанкони останавливаются во второй фазе митотического цикла (цикл деления клетки). При других генетических дефектах такого феномена не наблюдается (клетки продолжают делиться, не смотря на введение специальных средств).
6. В клиниках Израиля и других стран за рубежом используют современный высокоэффективный метод диагностики анемии Фанкони – проточная флюориметрия.
7. УЗИ органов брюшной полости.
8. Консультация генетика с обязательным генетическим исследованием.

Лечение анемии Фанкони

После подтверждения диагноза пациентам назначается оптимальная схема лечения. Все зависит от выраженности клинической симптоматики, общего состояния пациента и наличия тяжелых пороков развития органов и систем.

Медикаментозное лечение анемии Фанкони заключается в назначении препаратов андрогенов (мужские половые гормоны). Положительный ответ на лечение наблюдается в половине случаев. Чем раньше назначаются медикаментозные средства, тем более устойчивый эффект терапии возникает. Как правило, улучшение состояния пациента наблюдается приблизительно через два месяца непрерывного лечения. Специалисты используют современные препараты андрогенов, которые практически не вызывают побочных действий. Каждому пациенту индивидуально подбирается доза препарата, а в период пубертатного развития дозу необходимо корректировать. В случаях полной отмены медикаментозных средств, все клинические симптомы заболевания начинают снова прогрессировать.
Также в отдельных случаях используются следующие методы лечения анемии Фанкони:

• Спленэктомия — удаление селезенки.
• Применение антилимфоцитарного глобулина.
• Назначение гемопоэтических факторов роста – стимуляция костного мозга.
• Иммунодепрессанты назначаются с целью угнетения иммунной системы.

Эти способы лечения приобрели широкое применение в качестве симптоматической терапии анемии Фанкони. Как самостоятельные методы они малоэффективны.

В этих странах существуют целые отделения по забору, хранению, подготовке и пересадке стволовых клеток – центры пересадки костного мозга. Специалисты подбирают пациенту наиболее подходящего донора, который проходит специальную подготовку перед забором стволовых клеток. В случаях анемии Фанкони необходима аллогенная трансплантация костного мозга (забор стволовых клеток должен осуществляться от близкого родственника).
В случаях развития злокачественных новообразований специалисты зарубежных клиник используют современные методы лечения согласно мировым стандартам.