Пигментная ксеродерма

Что такое пигментная ксеродерма?

Пигментная ксеродерма – это редкое наследственное заболевание, в основе которого находятся различные генетические нарушения. Заболевание с одинаковой частотой встречается у мужчин и женщин. Пигментная ксеродерма является аутосомно-доминантным заболеванием, при котором возникает повреждение участков ДНК кожи под воздействием ультрафиолетовых излучений (действие солнечных лучей). Первые симптомы возникают в возрасте старше 3-4 лет.

Причины возникновения

Считается, что наиболее частой причиной пигментной ксеродермы является кровнородственный брак. Вследствие чего возникает мутации в гене, который отвечает за синтез фермента УФ-эндонуклеазы (обусловливает репаративные процессы ДНК кожи после различных повреждений).

Также существует мнение, что заболевание вызывается недостатком фермента ДНК-полимеразы-1.

В раннем возрасте заболевание начинает проявляться гиперкератозом (чрезмерное шелушение кожных покровов), атрофией некоторых участков кожи. С прогрессированием пигментной ксеродермы возникает хронические воспалительные процессы во всех слоях эпидермиса и в начальном слое дермы. Все пациенты с этим заболеванием имеют большой риск развития злокачественных новообразований кожи.

Симптомы

Первые симптомы заболевания начинаются в раннем детстве. У больных детей отмечается гиперчувствительность к воздействию солнечных лучей. Разгар заболевания припадает на весну – лето, когда ультрафиолетовые излучения имеют наиболее губительные для кожи свойства. Сначала у ребенка появляется небольшая сыпь в виде родинок на открытых участках кожи. Под воздействием солнечных лучей сыпь увеличивается, появляется эритема (покраснение кожи), телеангиоэктазии. Очень быстро возникают атрофические изменения поврежденных участков кожи. Со временем на таких участках появляются папилломы и бородавки, которые имеют большую склонность к малигнизации.

В отдельных случаях наблюдаются неврологические проявления пигментной ксеродермы: синдромы Рида и Санктиса-Каккьоне.

Синдром Рида проявляется различными нарушениями развития костной системы и микроцефалией. Как правило, дети с синдромом Рида отстают в умственном развитии.

При синдроме Санктиса-Каккьоне одновременно с кожными проявлениями пигментной ксеродермы отмечаются следующие нарушения:

1. Врожденные пороки развития костной системы;
2. Микроцефалия;
3. Умственная отсталость;
4. Недоразвитие половых органов;
5. Спастические параличи

Стадии

В зависимости от патологических изменений в поврежденной коже выделяют пять стадий заболевания:

1. Эритематозная – все клинические проявления возникают на открытых участках тела, которые подвержены действию ультрафиолетового излучения. На кожных покровах сначала появляется гиперемия и отек. Иногда наблюдается появление пузырей, которые, как правило, концентрируются группами.
2. Стадия гиперпигментации характеризируется появлением пигментных пятен на месте эритем. Пятна имеют темно-коричневый окрас и очень похожи на родинки.
3. Атрофия поврежденных участков. Эта стадия проявляется сухостью, истончением и повреждением эпидермиса. На коже лица появляются множественные телеангиоэктазии. В атрофическую стадию появляются рубцы, которые часто вызывают сращивание носовых ходов (атрезию), микростомию (уменьшение контура губ), истончение кожи ушных раковин и крыльев носа. Часто у пациентов возникают конъюнктивиты, склериты, кератиты.
4. Стадия гиперкератоза проявляется активными пролефиративными процессами в эпидермисе и дерме. Вследствие хронического воспалительного процесса клеточные элементы кожи активно делятся и разрастаются. Таким образом, на поврежденных участках появляются множественные папилломы и бородавки, которые могут составлять целые генерации. Эти новообразование имеют свойства переходить в злокачественные формы.
5. Стадия злокачественных новообразований характеризируется появлением различных онкологических процессов кожи: меланомы, базальноклеточного рака кожи, саркомы. Особенностью злокачественных заболеваний при пигментной ксеродерме является быстрое метастазирование в региональные лимфатические узлы. Именно из-за этого пигментную ксеродерму относят к предраковым факультативным заболеваниям.

Диагностика пигментной ксеродермы

На ранних стадиях заболевания часто путают с атопическими и контактными дерматозами. Но с развитием пигментной ксеродермы правильный диагноз можно установить уже при осмотре больного. Также большое значение имеет семейный анамнез (кровнородственные браки в семье и наличие подобных заболеваний у близких родственников).

В клиниках за рубежом специалисты используют следующие методы диагностики пигментной ксеродермы:

• Общие исследования – анализ крови и мочи, биохимический анализ крови. Позволяют исключить наличие у пациента сопутствующей патологии.
• Аллергические пробы – при подозрении на аллергическую природу заболевания. При пигментной ксеродерме все пробы с аллергенами будут негативны. В случаях проведения провоцирующих кожных тестов наблюдается положительная реакция на воздействие ультрафиолетовым излучением.
• Микологические, бактериологические исследования могут быть положительными в случаях присоединения вторичных инфекционных процессов.
• Метод иммунофлуоресценции используется при подозрении на аутоиммунную этиологию заболевания.
• Гистологическое исследование мазков-отпечатков пораженных участков кожи позволяет детально изучить патологические процессы в коже.
• Консультация генетика с проведением кариотипирования. Кариотипирование – это метод диагностики хромосомных аномалий. С помощью данного метода специалист может полностью изучить состояние всех хромосом пациента и выявить дефектные участки. В зависимости от типа и участка повреждения хромосом можно выявить точную форму пигментной ксеродермы (выделяют около 8 генетических форм заболевания).

В клиниках Израиля, Германии, Сингапура и других стран с развитой медициной специалисты проводят генетическую консультацию планирующих беременность семейных пар. Генетики выявляют возможный риск развития генетических аномалий у детей. Это способствует ранней диагностики многих заболеваний и профилактике их осложнений.

Лечение пигментной ксеродермы за рубежом

В зарубежных клиниках используют современные методы лечения пигментной ксеродермы. Если заболевание выявлено на ранних стадиях развития, назначается поддерживающая терапия в виде противомалярийных средств. Постоянный прием медикаментозных препаратов позволяет приостановить развитие заболевания и появление злокачественных новообразований кожи.

Также большое значение имеет лечебный режим: пациентам рекомендуется избегать попадания солнечных лучей на открытые участки кожи, употреблять много продуктов богатых витаминами группы А,С,Е,В. В летнее время года больным с пигментной ксеродермой необходимо пользоваться защитными средствами от ультрафиолетовых лучей.
Периодически всем пациентам с пигментной ксеродермой необходимо проходит курсы витаминотерапии и десенсибилизирующей терапии.

В случаях появления бородавок и папиллом специалисты рекомендуют всем своим пациентам хирургическое удаление новообразований в целях предупреждения развития злокачественных заболеваний кожи. В клиниках Израиля и Европы используются неинвазивные методы удаления доброкачественных новообразований: лазерная терапия, жидкий азот, электрокоагуляция. Эти методы практически не вызывают неприятных ощущений, не оставляют глубоких дефектов кожи и выполняются в амбулаторных условиях.

Все пациенты с пигментной ксеродермой должны пожизненно наблюдаться в онколога и дерматолога.